長江日報(bào)融媒體2月21日訊（記者武葉）2月28日是“國際罕見病日”。日前，武漢同濟(jì)醫(yī)院麻醉科疼痛門診張咸偉教授的診室，接診一名特殊的小患者。1歲5個(gè)月的梵梵患極其罕見的“先天性無痛無汗癥”，孩子從出生之日起始終處于“高燒”狀態(tài)，因?yàn)楦兄坏教弁?，?jīng)常將自己的十指咬得鮮血淋漓。
　　男童患罕見病感覺不到疼痛
　　33歲的謝勇和32歲的劉小云家住湖北十堰。2017年10月，小兩口喜迎“二寶”，沒想到孩子怪病纏身，出生半年幾乎都在醫(yī)院度過。
　　梵梵的體溫幾乎沒下過38.5℃。出生一個(gè)月，孩子因42℃高燒住進(jìn)醫(yī)院，治療一個(gè)月勉強(qiáng)將體溫控制到正常水平，出院后半個(gè)月便再次到醫(yī)院“報(bào)到”。
　　當(dāng)時(shí)，謝勇夫婦都在浙江打工，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議他們，帶孩子到上級醫(yī)院做個(gè)基因檢測，因?yàn)槿绱祟B固的高熱實(shí)在太不尋常了。去年12月31日，謝勇委托溫州市中心醫(yī)院抽取孩子血樣送檢，證實(shí)梵梵患上了一種極其罕見的疾病——無痛無汗癥。
　　武漢同濟(jì)醫(yī)院疼痛科張咸偉教授說，疼痛雖然是一種不良體驗(yàn)，但人們正因?yàn)樘弁床庞辛宋窇指?，去主?dòng)遠(yuǎn)離危險(xiǎn)的事物。假設(shè)一個(gè)人感知不到疼痛，他就意識不到危險(xiǎn)的存在，容易受到意外傷害，甚至有可能去做一些傷害自己的事情。
　　令謝勇夫婦特別憂慮的是，除了反復(fù)高熱，梵梵也出現(xiàn)了這種“自殘”行為。孩子6個(gè)月時(shí)萌出乳牙，接著很快啃禿了自己的10個(gè)手指，如今下排6顆乳牙咬掉了5顆，連舌頭都磨掉了一半。害怕梵梵再做出什么可怕的事情，媽媽劉小云產(chǎn)后再?zèng)]出去工作，寸步不離地守在孩子身邊。
　　病情險(xiǎn)象環(huán)生體溫一度“爆表”
　　春節(jié)本該是闔家團(tuán)圓的日子，可對謝勇夫婦來說卻無異于一場噩夢。
　　1月25日，梵梵因肺炎出現(xiàn)42℃高燒，經(jīng)過兩個(gè)多小時(shí)搶救轉(zhuǎn)危為安。2月3日晚，這一幕再次上演，孩子入院便被下達(dá)病危通知書。待他病情稍微穩(wěn)定一點(diǎn)，小兩口便聽從醫(yī)生的建議，將孩子轉(zhuǎn)往上級醫(yī)院救治。到達(dá)十堰太和醫(yī)院的時(shí)候，梵梵的體溫已經(jīng)高到測不出來，在重癥監(jiān)護(hù)室救治了5天后才開始緩慢下降。
　　謝勇回憶，梵梵從出生到現(xiàn)在，全身沒有流過一滴汗，夏天穿內(nèi)褲都嫌熱，開空調(diào)又很容易感冒，只能通過不斷沖涼來給身體降溫。在十堰太和醫(yī)院的時(shí)候，醫(yī)生告訴謝勇，一般孩子體溫超過38.5℃身體就會(huì)受不了，好在梵梵長期以來身體機(jī)能已經(jīng)適應(yīng)了這種高熱狀態(tài)，才僥幸扛過了這一關(guān)。
　　一年多以來，謝勇夫妻倆四處求醫(yī)，希望能治愈孩子的疾病，結(jié)果卻是一次又一次的打擊，但只要沒出現(xiàn)致命的高燒，梵梵看上去就和健康的孩子無異，又讓小兩口看到滿滿的希望。“只要孩子還有一口氣在，我們就絕不會(huì)放棄”。
　　孩子精心照料可以順利長大
　　“無痛無汗癥由基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為痛覺缺失、全身無汗”。武漢同濟(jì)醫(yī)院疼痛科張咸偉教授介紹，作為一種極其罕見的遺傳病，無痛無汗癥雖在全球各地都有病例被報(bào)道，但具體發(fā)病率和發(fā)病人數(shù)難以準(zhǔn)確評估。在中國，數(shù)十年間報(bào)道過的無痛無汗癥患者約有60多例，加上自己研究團(tuán)隊(duì)多年來跟蹤隨訪過的43位患者，總數(shù)超過100例。
　　張咸偉教授介紹，早期由于該病未被很好地認(rèn)識，無痛無汗癥患者很容易夭折。隨著醫(yī)療與經(jīng)濟(jì)條件的改善，患者得到有效的救治和精心的呵護(hù)，多數(shù)孩子可以順利長大。在他們隨訪的患者中，最大的患者已25歲。
　　在患兒嬰幼兒時(shí)期，面臨最兇險(xiǎn)的問題是反復(fù)高熱，這種情況使用退燒藥無效，只能物理降溫。根據(jù)2005年以色列學(xué)者的報(bào)告，高熱是3歲內(nèi)患兒最主要的死亡原因，死亡率約22%。如今隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，這一數(shù)字明顯下降，同濟(jì)醫(yī)院近十年接診的患者中，僅4名患兒因高熱死亡。
　　其次，像梵梵這種“自殘”行為，會(huì)從嬰幼兒時(shí)期延續(xù)至少年時(shí)期，需要家長特別注意、持續(xù)呵護(hù)。
　　在患兒能夠行走以后，最需要注意的問題則是骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良，包括反復(fù)的多部位骨折、關(guān)節(jié)損害、關(guān)節(jié)脫位和骨髓炎等。在張咸偉教授團(tuán)隊(duì)仍然隨訪的37名患者中，分別有17名和6名發(fā)生過骨折和髖關(guān)節(jié)脫臼。
　　此外，無痛無汗癥兒童在幼兒期存在不同程度的智力發(fā)育遲緩和特征性性格，他們普遍存在學(xué)習(xí)和社交障礙，好動(dòng)、情緒反復(fù)、易怒，求學(xué)與日常生活面臨許多問題。因此，患兒父母面臨著難以想象的艱辛和挑戰(zhàn)。
　　渴盼好心人伸出援手
　　梵梵此次生病住院前，謝勇在浙江一家包裝廠打工，每月5000元工資是一家四口的生活來源。如今元宵節(jié)已過，工友們陸續(xù)返工，謝勇卻無法如期回廠上班?？紤]到梵梵的情況離不開人，他打算盡可能在十堰本地找一份工作。
　　從出生開始，梵梵的治療費(fèi)累計(jì)花去十幾萬，由于無痛無汗癥無法治愈，后期醫(yī)療、護(hù)理費(fèi)用無法預(yù)估。夫妻倆曾在“水滴籌”發(fā)出求助信息，籌集到8萬余元善款，近期梵梵的病情得到湖北省慈善總會(huì)的關(guān)注，并為其開通了慈善總會(huì)“公益寶”的捐款通道。若您愿意伸出援手，可關(guān)注“公益寶”微信公號，定向捐助給謝亦梵小朋友，也可以聯(lián)系孩子的父親謝勇，電話：15071622270（微信同號）。
　　【編輯：祝潔】
　　（作者：武葉)