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長江網(wǎng)訊(通訊員 張璟祎)“現(xiàn)在開展了這樣的篩查，讓我的二寶能夠一出生就及時發(fā)現(xiàn)疾病并及時治療，比發(fā)病了再治好太多”抱著孩子的吳先生感激的說到。

32歲的吳先生與妻子常年在武漢打工，去年4月份，1歲的兒子冬冬因急形腦炎醫(yī)治無效夭折了。10月25日，吳先生的妻子生育了了一個6斤4兩的女兒，并起名叫康康，希望她一輩子健健康康。

10月29日，吳先生接到武漢市新生兒疾病篩查中心的電話，吳先生被告知康康新生兒篩查結(jié)果中有一項指標(biāo)有異常，需要進(jìn)行進(jìn)一步確診。吳先生急忙抱著孩子來到了武漢市兒童醫(yī)院。經(jīng)過確診以及父母進(jìn)行基因監(jiān)測，最終確診，康康得的是一種罕見的遺傳代謝類疾病，丙酸血癥。雖然孩子目前沒有什么臨床表現(xiàn)，但是一旦發(fā)病后果不堪設(shè)想。后期，康康要進(jìn)行藥物與食療相結(jié)合治療，只要控制好飲食，還是可以像正常孩子一樣生活的。

“之前大寶夭折很有可能就是因為遺傳了這個疾病導(dǎo)致的，真后悔沒有及時發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在雖然二寶也遺傳了，但是好在不幸中的萬幸，康康及時發(fā)現(xiàn)并接受正規(guī)治療了?！笨悼档陌职謪窍壬@樣說道。

武漢市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心陳忠主任醫(yī)師說，先天性及遺傳代謝疾病發(fā)病時間不相同，患兒出生后往往缺乏疾病的特殊表現(xiàn)，極易被忽視，一旦發(fā)病，極易對患兒造成不可逆的傷害。隨著患兒年齡的增長，患兒會出現(xiàn)智力下降、矮小、營養(yǎng)不良以及聽力、視力的損傷，影響孩子一生，更有甚者會危急生命。

絕大多數(shù)患兒在出生前3個月內(nèi)確診并開始治療，病情能夠得到有效控制，對后期生長發(fā)育不造成太大影響。對于部分病情較重的患兒來說，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，有利于控制病情，減輕疾病對患兒的傷害。

據(jù)陳忠主任介紹，我國出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中約半數(shù)為遺傳代謝性疾病。一直以來，武漢市一直都在開展先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥的新生兒疾病篩查工作，經(jīng)過20年篩查，武漢市確診并隨診先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥患兒患兒1000余例，拯救了近千個患兒。

由于先天性、遺傳代謝類疾病患兒出生沒有任何癥狀，但是隨著年齡的增長，會發(fā)病，需要終身接受藥物治療。武漢市兒童醫(yī)院兒?？泼刻炜山釉\來自湖北省及周邊省份先天性、遺傳代謝類疾病患兒3到5人。隨著科技的進(jìn)步，越來越多的遺傳代謝性疾病可以提前發(fā)現(xiàn)，提前預(yù)防。為了更進(jìn)一步提升出生人口素質(zhì)，降低出生人口缺陷率，新生兒疾病篩查在原有基礎(chǔ)上新增加了G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血癥以及43種先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過采足跟血的方式將嚴(yán)重危害兒童健康的疾病篩查出來，做到早期診斷，早期治療，讓更多的患兒能夠遠(yuǎn)離病痛折磨，健康成長。

自2016年11月1日開始，凡是在武漢正規(guī)助產(chǎn)技術(shù)機(jī)構(gòu)，均可以在新生兒出生72小時至7天內(nèi)，充分哺乳8次后，到武漢市各大型醫(yī)院、各區(qū)級婦幼保健機(jī)構(gòu)以及新生兒疾病篩查中心(武漢市婦幼保健院)進(jìn)行新生兒疾病篩查;對于早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者，采血時間一般不超過出生后20天。

所有新生兒疾病篩查樣本統(tǒng)一由新生兒疾病篩查中心(武漢市婦幼保健院)統(tǒng)一檢測，篩查結(jié)果中疑似患兒，市新生兒疾病篩查中心將電話通知新生兒監(jiān)護(hù)人，于7天內(nèi)到武漢市婦幼保健院進(jìn)行復(fù)查、確診。確診患兒，武漢市婦幼保健院將對其提出治療意見，并對患兒開展跟蹤隨訪以及定期體格和智能發(fā)育評估。新生兒監(jiān)護(hù)人也可通過“微信掌上婦幼”以及武漢市婦兒中心網(wǎng)站(http://www.zgwhfe.com/)查詢結(jié)果。