長江網(wǎng)訊(通訊員 金靜 記者 吳曉敏)出生僅23天，來自江岸區(qū)的壯壯就出現(xiàn)了抽搐癥狀，最終被確診為罕見遺傳性疾病——結(jié)節(jié)性硬化癥，盡管每天吃四種抗癲癇藥，也沒能控制住壯壯的病情。近日，北京武漢兩地的專家聯(lián)合進行開顱手術(shù)，為壯壯切除了病灶，這也是國內(nèi)最低齡的硬化癥患兒。

壯壯的母親劉女士介紹，家族曾有人患上結(jié)節(jié)性硬化癥，最大的表現(xiàn)就是癲癇抽搐不斷，壯壯23天時才被家人發(fā)現(xiàn)也遺傳了此病。為了緩解孩子的癲癇發(fā)作，醫(yī)生給他開了四種抗癲癇藥。劉女士每天都會按時將藥丸碾碎，喂壯壯吃，看著壯壯哭不愿意吃藥的樣子，劉女士心里苦也得忍著。但即便每天吃四種藥也沒能控制住孩子的癲癇，反而愈加頻繁，最多的時候一天會發(fā)作二十余次，孩子臉憋的通紅，青筋直冒，此時壯壯常會誤將奶水或口腔分泌物吸入氣管引發(fā)肺炎，隨后家人帶著壯壯到武漢腦科醫(yī)院就診。

經(jīng)進一步檢查，小兒神經(jīng)外科專家邵強主任發(fā)現(xiàn)受結(jié)節(jié)性硬化癥影響，患兒的左側(cè)腦室有一結(jié)節(jié)狀鈣化且左腦額葉存在占位性病變，其反復發(fā)作的癲癇就是由這個占位性病變導致的。邵強介紹，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，孕期產(chǎn)前檢查通常無法篩查出來，較罕見，癲癇是該病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%-90%，采用常規(guī)抗癲癇藥物治療一般效果不佳，最好采用手術(shù)加化療的方式處理。為了降低癲癇頻繁發(fā)作對患兒腦功能的損害，控制癲癇癥狀，上周，北京天壇醫(yī)院姜濤主任聯(lián)合武漢邵強主任一同為剛滿月的壯壯進行了開顱手術(shù)，歷經(jīng)8個小時順利切除了引起患兒癲癇的病灶，術(shù)后恢復期的壯壯已不再抽搐，癲癇得到控制。

據(jù)悉，壯壯是目前國內(nèi)成功接收小兒結(jié)節(jié)性硬化并癲癇手術(shù)治療的最小患兒。邵強表示，度過術(shù)后恢復期，壯壯還需要接受化療藥物治療。