湖北罕見病協(xié)作網成立現(xiàn)場

長江日報融媒體2月27日訊 每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，目前全球已確認的罕見病有7000種，我國首批罕見病目錄收錄了其中121種。2月27日，由同濟醫(yī)院牽頭，協(xié)和、湖北省人民、中南、武漢市第一醫(yī)院、武漢市中心醫(yī)院、武漢兒童醫(yī)院等七家醫(yī)院組建的湖北省罕見病診療協(xié)作網成立。七家醫(yī)院提供的數(shù)據顯示，雖然發(fā)病率低，但由于中國人口基數(shù)大，罕見病并不“罕見”，武漢兩年有過萬患者被確診為罕見病。

故事

兩歲孩子的胃像個“無底洞”

身高83厘米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個肉乎乎的可愛小胖子。但可愛的背后卻是病痛的折磨，在同濟醫(yī)院兒科，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”，比同齡的孩子都能吃，從來不知道什么是飽，胃就像個無底洞。

“以前是擔心孩子不會吃，現(xiàn)在又擔心孩子吃得太多。”莉莉的父母說，“我們想過各種辦法，嚴格控制進餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”更重要的是，父母發(fā)現(xiàn)莉莉的智力發(fā)育也比別的孩子慢。

“小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，饑餓感難以滿足，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，并引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，甚至會有猝死危險。”據同濟醫(yī)院兒科學系主任羅小平教授介紹，得了此病的患者第二性征發(fā)育不完全，生長延遲，心智遲緩，身材矮小，往往伴有嚴重的行為問題。莉莉的治療之路還很漫長，或許會伴隨她的一生。

女子全身僵硬11年成“面具臉”

40歲的滿女士是武漢市黃陂人，11年前她就開始出現(xiàn)皮膚發(fā)緊的情況，當時不太明白是怎么回事，漸漸發(fā)展到面部皮膚，無法像正常人一樣做出面部表情，張口吃飯都不方便，儼然戴上了一副“面具”。

隨后，滿女士的四肢與軀干也開始出現(xiàn)皮膚僵硬的情況，一年前，她已發(fā)展到無法自理的地步，只能躺在床上，由家人照顧起居。因為其間咳痰1個月不見好轉，家人將其送到武漢市中心醫(yī)院檢查，被診斷為罕見的進行性系統(tǒng)性硬化癥，而且已經出現(xiàn)間質性肺炎，病情發(fā)展已非常嚴重。

一年間，該院風濕與腎內科醫(yī)護人員用大劑量沖激素和丙球蛋白沖擊、血漿置換等技術對其悉心護理與治療，目前滿女士的病情得到了有效的控制。

該院風濕與腎內科主任陳文莉介紹，系統(tǒng)性硬化癥是一種罕見病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病，會導致皮膚硬化、血管缺血，多數(shù)患者最終會出現(xiàn)內臟病變，如在疾病早期發(fā)生心肺或腎損害，則預后不良。據統(tǒng)計，2016年至2018年間，武漢市中心醫(yī)院門診接診及住院治療了近百例系統(tǒng)性硬化癥患者。

現(xiàn)狀

武漢兩年確診過萬罕見病患者

80%罕見病具有遺傳性，大多由染色體或基因缺陷引起。雖然發(fā)病率低，但我國人口基數(shù)比較大，患有罕見病的絕對人口數(shù)也不小。隨著科學技術的發(fā)展，檢出率越來越高，2016年至2018年，同濟醫(yī)院住院患者中約6950人確診為罕見病。

除了同濟醫(yī)院，協(xié)和、省人民、中南、武漢市第一醫(yī)院、武漢市中心醫(yī)院、武漢兒童醫(yī)院等醫(yī)院的罕見病患者數(shù)也不容小覷。在中南醫(yī)院，僅視網膜色素變性、特發(fā)性纖維化就分別有263例和123例。七家醫(yī)院兩年有過萬患者被確診為罕見病，類別涵蓋國家罕見病目錄中121種罕見病。

“罕見病的社會認知度很低，就連很多醫(yī)生都不是很了解。”同濟醫(yī)院兒科學系主任羅小平教授說，罕見病的診斷需要專業(yè)平臺的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。

預防

約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起

“成立罕見病聯(lián)合診療中心很有必要。”27日，湖北省罕見病協(xié)作網成員單位——武漢市第一醫(yī)院的皮膚科副主任陳柳青表示，幾乎所有罕見病患者在確診前都輾轉過多家醫(yī)院。

武漢市第一醫(yī)院皮膚科年門診量約有110萬人次，陳柳青透露，在國家首批公布的121種罕見病中，大約有兩成左右的罕見病是皮膚疾病或是有皮膚表現(xiàn)。去年經她手診斷和治療的罕見病有20 多例。其中，7例是遺傳性大皰性表皮松解癥，皮膚一碰就起水皰，脆弱得像蝴蝶翅膀。創(chuàng)面需要經常換藥包扎，痛苦萬分且終生不能痊愈。更糟糕的是，除了皮膚表面以外，口腔、眼睛、食道黏膜都可能發(fā)生水皰，還會同時伴有不明原因的心臟、肝臟等并發(fā)癥，相當一部分人根本無法正常生活。

“這種病沒有很好的治療辦法，只能護理。”陳柳青說，很多罕見病都是遺傳性疾病，如果有家族遺傳史或是準備孕育寶寶，可以在孕期通過羊水穿刺進行診斷。

“有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素，繼續(xù)生育孩子，進一步加劇家庭災難。”據羅小平教授介紹，根據世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。“上世紀80年代開始同濟醫(yī)院兒科就在進行罕見病臨床和科研工作，目前正在籌建湖北省兒童罕見病協(xié)作網。”

提醒

盡早到協(xié)作網醫(yī)院診治

近期，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網的通知》，主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理等工作，通過對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。

“如果有不明原因的死胎或死產，家族有不能確診的疾病，孩子生長發(fā)育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，盡早到協(xié)作網醫(yī)院診治，少走彎路。”羅小平提醒。

除牽頭成立湖北省罕見病協(xié)作網外，同濟醫(yī)院兒科也將依托同濟兒童專病聯(lián)盟，建立湖北省兒童罕見病協(xié)作網，開通綠色轉診通道，接收協(xié)作網醫(yī)院轉診的疑難危重罕見病患者；建立遠程會診體系，湖北省內病人可以通過遠程會診，由權威專家協(xié)助診斷病情；開展湖北省罕見病臨床研究，進行流行病學調查，在協(xié)作網內單位開展 121 種罕見病調查，了解湖北省罕見病發(fā)病情況、診斷情況，完善罕見病診斷體系。

鏈接

同濟醫(yī)院設立罕見病專病門診

2月27日，同濟醫(yī)院在湖北省首家設立罕見病專病門診，患者通過醫(yī)院官方微信就可以預約掛號。

同濟醫(yī)院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科、風濕免疫內科、婦產科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應科、中醫(yī)科11個學科，針對部分疾病還設立了多學科聯(lián)合門診。我國公布的首批罕見病目錄，有121種罕見病，同濟醫(yī)院對這些疾病可全部診斷。

（記者王愷凝 劉璇 武葉 通訊員鄧國歡 王琛 譙玲玲 楊麗麗 簡杰）