“我不就備個(gè)孕嗎，你們至于在網(wǎng)上網(wǎng)暴我嗎？”近日，網(wǎng)紅“愛(ài)笑曼曼”發(fā)視頻表示，因自己患有腦癱，在網(wǎng)絡(luò)上公開(kāi)自己有備孕想法時(shí)被多名網(wǎng)友質(zhì)疑，腦癱可能會(huì)遺傳給下一代。
對(duì)此，“愛(ài)笑曼曼”回應(yīng)，自己和老公的病情都是因?yàn)橛讜r(shí)缺氧導(dǎo)致，已經(jīng)做過(guò)基因檢測(cè)，并沒(méi)有問(wèn)題，不影響生育。
據(jù)了解，腦癱是引起兒童身體殘疾最普遍的原因之一。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，每1000活產(chǎn)的嬰兒中有2.0~3.5例，全球約有2000多萬(wàn)名患者。
腦癱的直接發(fā)病原因是，出生前至出生后一個(gè)月內(nèi)，因各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常。值得注意的是，腦癱不屬于遺傳病，但遺傳因素與腦癱的發(fā)生有著密切關(guān)系。
通過(guò)基因檢測(cè)，是否就能孕育出健康的孩子？湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科負(fù)責(zé)人彭瑩表示，現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)只能覆蓋約25%的致病性變異，仍有75%仍未被發(fā)現(xiàn)，“針對(duì)所有人群而言，即使通過(guò)了基因檢測(cè)，也不意味著就能排除所有的遺傳性疾病?！?/p>
另外，缺氧也可能不是“愛(ài)笑曼曼”患上腦癱的唯一原因，未被檢出的遺傳類疾病可能也是原因之一。
“如果母親的腦癱是由于后天缺氧等非遺傳因素導(dǎo)致，且在生育前已盡量排除了遺傳變異等因素，則生育正常胎兒的概率會(huì)增加，但仍存在生育缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)?！迸憩摻榻B，在遺傳咨詢過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)依據(jù)檢測(cè)結(jié)果和遺傳方式，為咨詢對(duì)象提供較為確切的疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如果檢測(cè)結(jié)果陰性，只能排除大部分風(fēng)險(xiǎn)，并不能完全保證生育正常胎兒。
相關(guān)人群如何最大程度實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育
隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提升，越來(lái)越多的人開(kāi)始關(guān)注如何通過(guò)基因檢測(cè)等手段排除自身的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。
彭瑩建議，有生育顧慮的人群可以在孕前完成自身的相關(guān)檢查，如通過(guò)傳統(tǒng)的細(xì)胞染色體的核型分析，去排除自己是不是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。針對(duì)常染色體隱性遺傳性疾病的檢查。當(dāng)夫妻雙方攜帶相同的基因突變時(shí)，生育過(guò)程中將面臨一定的風(fēng)險(xiǎn)。例如，耳聾癥的GJB2基因突變攜帶率為1/20，若夫妻雙方都攜帶，則生育受影響孩子概率為25%。
針對(duì)遺傳性疾病的預(yù)防，有多種檢測(cè)手段。
在湖南省，孕中期（懷孕15w-20w+6）的血清生化唐氏篩查是一項(xiàng)民生項(xiàng)目，用于排除胎兒21三體、18三體、神經(jīng)管畸形等疾病。此外，長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委還提供免費(fèi)的孕婦外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)產(chǎn)前檢測(cè)服務(wù)。這些項(xiàng)目也能一定程度上幫助在早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)，減少遺傳疾病的發(fā)生。
對(duì)于已經(jīng)懷孕的孕婦，可以通過(guò)絨毛取樣（通常在11w~13w+6）或羊水穿刺（通常在16w以上），或者通過(guò)臍帶血穿刺獲得胎兒細(xì)胞，來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒是否攜帶致病基因。
“盡管這些檢測(cè)可以顯著降低生育風(fēng)險(xiǎn)，但仍然存在一定的不確定性，檢測(cè)結(jié)果不作為保證胎兒出生后正常、健康的依據(jù)。”彭瑩強(qiáng)調(diào)。
傳染病患者或殘疾人士的生育權(quán)
在醫(yī)學(xué)遺傳科門診，每天都會(huì)有與“愛(ài)笑曼曼”情況類似的夫妻前來(lái)咨詢。
彭瑩以21三體綜合癥患者舉例。這類患者雖然有生育風(fēng)險(xiǎn)，但可以通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷來(lái)判斷胎兒狀況，并采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施?！案鶕?jù)我國(guó)《母嬰保健法》第八條規(guī)定，婚前醫(yī)學(xué)檢查包括對(duì)嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病及有關(guān)精神病的檢查；第九條規(guī)定，婚前醫(yī)學(xué)檢查，對(duì)患者指定傳染病在傳染期內(nèi)或者有關(guān)精神病在發(fā)病期間的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)，準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)暫緩結(jié)婚；第三十八條規(guī)定，有關(guān)精神病是指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病以及其他重性精神病。這類人群，醫(yī)生應(yīng)當(dāng)給與相關(guān)的醫(yī)學(xué)建議。”彭瑩說(shuō)。
湖南萬(wàn)和聯(lián)合律師事務(wù)所李健律師也表示，依據(jù)《婦女權(quán)益保護(hù)法》第三十二條規(guī)定，婦女依法享有生育子女的權(quán)利，也有不生育子女的自由。因此如果當(dāng)事人正?；閼伲B(yǎng)育兒女無(wú)可厚非，任何人不得予以阻礙和歧視。
瀟湘晨報(bào)記者梅玫
