在看似平靜的生活表象下，有些疾病如同潛伏的猛獸，隨時(shí)可能一躍而出帶來(lái)傷痛。對(duì)于32歲的潘女士（化名）來(lái)說(shuō)，這個(gè)“猛獸”從她童年起就悄然跟隨，以一種看似無(wú)害卻暗藏殺機(jī)的形式——便秘，長(zhǎng)年累月折磨著她。

最初，她自己在家使用開(kāi)塞露能順利排便，隨著時(shí)間的推移，開(kāi)塞露用量越來(lái)越大，直至無(wú)效，需要清潔灌腸才能順利排便。

4個(gè)月前，潘女士因便秘在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療，1周內(nèi)灌腸10余次都無(wú)法解出大便，同時(shí)肚子越脹越大，如同“10月懷胎”的孕婦。同時(shí)，她的胃口也越來(lái)越差，身體狀態(tài)每況愈下。在潘女士感到絕望時(shí)，經(jīng)人介紹來(lái)到浙江省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院（杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院）肛腸外科。

接診醫(yī)生金永軍主任詳細(xì)詢問(wèn)病史后，立即安排其進(jìn)行腹部CT檢查，結(jié)果顯示腸子竟然像一條巨大的“蟒蛇”，盤(pán)踞在她的肚子里！而她的胃，則被擠壓得只剩下一個(gè)嬰兒拳頭大小。

金永軍主任判斷，這是先天性巨結(jié)腸?？紤]到患者全結(jié)腸擴(kuò)張，腸腔內(nèi)壓力大，隨時(shí)有可能出現(xiàn)感染性休克危及生命，他當(dāng)機(jī)立斷安排潘女士住院，并聯(lián)合浙江省知名的肛腸外科專家林建江教授，第一時(shí)間開(kāi)展了“全結(jié)腸切除+回直腸吻合術(shù)”。

術(shù)中，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)潘女士的結(jié)腸明顯擴(kuò)張積氣，如同“大蟒蛇”盤(pán)踞在腹中，手術(shù)空間狹小，難度極大。好在兩位專家臨床經(jīng)驗(yàn)豐富，手術(shù)最終順利完成。

金永軍主任提醒，先天性巨結(jié)腸是常見(jiàn)的大腸先天性畸形，由腸神經(jīng)元缺如引起，有遺傳傾向，多見(jiàn)于乙狀結(jié)腸和直腸。受累腸管發(fā)生痙攣狹窄，無(wú)法像正常腸道一樣蠕動(dòng)，腸內(nèi)容物沒(méi)有辦法正常排出，堆積在腸道內(nèi)，導(dǎo)致病變近端的腸管嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，逐漸形成巨結(jié)腸改變。

從發(fā)病率看，約每5000個(gè)活產(chǎn)兒中可有1例發(fā)病，男性發(fā)病率是女性的4倍。小兒主要表現(xiàn)為胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩，嚴(yán)重者可伴發(fā)小腸結(jié)腸炎；成人主要表現(xiàn)為食欲下降、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛等，嚴(yán)重者可有全身中毒癥狀。

對(duì)于診斷尚不明確的患者可行鹽水灌腸、開(kāi)塞露塞肛等對(duì)癥支持治療，觀察疾病的發(fā)展，盡早明確診斷；對(duì)于明確診斷的患者應(yīng)積極手術(shù)治療，切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的近端結(jié)腸。