78歲的張老伯（化名）家住福州，前陣子因為腸胃不舒服到醫(yī)院做腸鏡檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)有大量息肉，活檢結(jié)果提示他同時患了降結(jié)腸早癌、乙狀結(jié)腸癌和直腸癌。

同時，醫(yī)生還注意到張老伯下嘴唇以及手指、手掌都長有許多黑斑。

經(jīng)過專業(yè)檢查，張老伯最終被診斷為“黑斑息肉綜合征”，這是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，基因突變導(dǎo)致具有腫瘤易感性，其子女也有50%的概率遺傳此病。

自小身上就有“黑斑”

據(jù)介紹，腸鏡篩查發(fā)現(xiàn)，張老伯的腸道內(nèi)有大量大小不等的息肉，較大的就有20多顆，部分息肉還呈不規(guī)則生長。多點活檢結(jié)果提示，張老伯同時有降結(jié)腸早癌、乙狀結(jié)腸癌和直腸癌。

醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)，張老伯的外表也有些異常，只見他的下嘴唇長了很多黑斑，手指、手掌上也有不少。詢問之下，張老伯表示，這些黑斑從小就有了，因為不影響生活，就沒怎么管。

根據(jù)張老伯的癥狀，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院17區(qū)胃腸外科何慶良主任醫(yī)師團(tuán)隊判斷為黑斑息肉綜合征（簡稱PJ綜合征）。

面對大量高風(fēng)險的腸息肉，何慶良主任醫(yī)師為張老伯進(jìn)行了手術(shù)治療。術(shù)后病理和基因測序結(jié)果提示，張老伯得的是黑斑息肉綜合征。由于該病具有遺傳性，在醫(yī)生的建議下，張老伯的兒女也進(jìn)行了相關(guān)篩查，幸運的是，兒女都沒有遺傳到該疾病。經(jīng)過治療，張老伯很快康復(fù)出院。

口唇色素沉著要引起重視

何慶良主任醫(yī)師介紹，黑斑息肉綜合征是由STK11基因突變導(dǎo)致的，以全消化道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著為主要特征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，該病發(fā)病率約1/200000~1/8000，屬于罕見病。但因為是遺傳病，意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有50%的概率遺傳此病。

“當(dāng)發(fā)生基因變異時，會導(dǎo)致細(xì)胞生長失控，從而形成息肉，并增加患癌風(fēng)險?！焙螒c良教授介紹，黑斑息肉綜合征以口唇、手掌和腳掌的色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉為典型特征，息肉可分布在整個消化道，其中小腸分布最為密集；息肉還可能繼發(fā)出血、梗阻、腸套疊、穿孔、惡變等，因此患者具有腫瘤易感性，消化系統(tǒng)腫瘤和非消化系統(tǒng)腫瘤的發(fā)病風(fēng)險都較高。

“出現(xiàn)典型的口唇色素沉著和胃腸道息肉癥狀，同時有家族成員患病，就應(yīng)當(dāng)高度懷疑?！焙螒c良主任醫(yī)師提醒，通常需要通過基因檢測來識別STK11基因的突變。

何慶良主任醫(yī)師提醒，黑斑息肉綜合征具有腫瘤易感性，因此，要保持健康的飲食習(xí)慣，避免辛辣刺激性食物，增加纖維攝入，以幫助腸道健康，減少腸道炎癥，繼而降低息肉癌變率。此外，還要定期篩查。

定期的內(nèi)窺鏡（胃鏡、小腸膠囊內(nèi)鏡或結(jié)腸鏡）檢查是必不可少的，以便監(jiān)控息肉的變化，及時發(fā)現(xiàn)和處理任何異常。

由于PJ綜合征的患者其余惡性腫瘤也比一般人高發(fā)，還要對其他器官進(jìn)行監(jiān)測，如乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮體癌、睪丸癌和胰腺癌等。從18歲開始每年要檢查乳腺磁共振或超聲、鉬靶；18~25歲開始每年檢查宮頸、卵巢、子宮；從出生到成年都要檢查睪丸；30歲開始磁共振膽管成像或超聲內(nèi)鏡查胰腺。