大寶患嚴(yán)重腎病引出遺傳難題,第三代試管技術(shù)讓寶媽懷上健康二胎
2024-09-30 16:24:00 來(lái)源:極目新聞

新聞?dòng)浾?趙雪純

通訊員 辛玥

“現(xiàn)在寶寶快26周了,我們?nèi)叶己芷诖@個(gè)新生命的到來(lái)?!?月29日,王玲玲(化名)看著B超里已經(jīng)長(zhǎng)得有模有樣的胎兒說(shuō)。今年34歲王玲玲經(jīng)歷了胎停及第一個(gè)孩子確診遺傳性腎病后,在武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過(guò)第三代試管技術(shù),成功懷上健康的寶寶。這份欣喜,王玲玲想傳遞給每一位還在因遺傳疾病而痛苦的備孕家庭。

2歲兒童尿血,確診遺傳性腎病

2017年,經(jīng)歷一次胎停后的王玲玲如愿生下女兒佳佳(化名),這也讓她更珍惜這來(lái)之不易的孩子。誰(shuí)知,2018年9月,年僅2歲7個(gè)月的佳佳因頻繁血尿而就醫(yī)檢查,查出其腎小球硬化且薄基底膜病變。醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病很可能是基因病變導(dǎo)致的,查了佳佳的基因后發(fā)現(xiàn)有兩個(gè)變異基因。

佳佳患上了嚴(yán)重的腎病,但由于是基因?qū)е?,沒(méi)辦法根治,這給原本幸福的一家人帶來(lái)沉重打擊。

經(jīng)過(guò)治療,佳佳的血尿情況得到控制,但余生需要靠吃藥來(lái)延緩疾病的發(fā)展?!搬t(yī)生說(shuō)孩子的腎小球仍在持續(xù)硬化,吃藥能緩解點(diǎn),可最終都會(huì)走向腎小球硬化、腎功能不全,而什么時(shí)候會(huì)惡化,會(huì)惡化成什么樣子都是未知?!蓖趿崃岜硎?,佳佳從確診疾病開始到如今7歲多,看病、吃藥,一直很乖,可孩子越乖,家長(zhǎng)心里越難受,總認(rèn)為是自己的疏忽才讓孩子一輩子都要帶著疾病生活。

“想有個(gè)健康的寶寶,以后也能給佳佳作伴。”王玲玲和丈夫商量,再要一個(gè)孩子。他們于2023年10月,來(lái)到武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心,探究佳佳攜帶的兩個(gè)突變基因從何而來(lái)、是不是遺傳導(dǎo)致,該如何才能夠避免致病基因傳給下一代。

艱難闖關(guān),寶媽迎來(lái)健康天使

在胚胎植入前,遺傳學(xué)檢測(cè)團(tuán)隊(duì)詳細(xì)了解王玲玲的訴求后,為她做了突變基因的家系驗(yàn)證,了解該基因的來(lái)源及其致病性。

經(jīng)過(guò)基因檢測(cè),確定了佳佳攜帶的兩個(gè)突變基因分別來(lái)自其母源家族和父源家族,父源的突變基因具有致病性,即是導(dǎo)致佳佳生病的“罪魁禍?zhǔn)住?,母親一方的基因雖有突變,但該突變沒(méi)有致病性。找準(zhǔn)“罪魁禍?zhǔn)住焙?,武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心張銘主任建議使用第三代試管技術(shù)(PGT-M技術(shù)),阻斷該致病基因的傳播,即使用PGT技術(shù),了解胚胎是否攜帶致病基因,篩選未攜帶致病基因的整倍體胚胎進(jìn)行移植。

2023年10月開始促排卵治療,王玲玲獲得了11枚卵泡,專家團(tuán)隊(duì)成功培養(yǎng)出6個(gè)囊胚,經(jīng)過(guò)檢測(cè),6個(gè)囊胚中僅有2個(gè)不攜帶父源致病基因的整倍體胚胎。4月2日,專家團(tuán)隊(duì)選取其中一個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚移植進(jìn)王玲玲的子宮?!耙浦埠蟮哪?2天,我很少出門,幾乎不敢動(dòng),只希望囊胚能順利在我的子宮扎根下來(lái)?!蓖趿崃峄貞?,經(jīng)過(guò)近兩周小心翼翼地等待,她終于等到了成功懷孕的消息?!肮材愠晒言辛?!”團(tuán)隊(duì)成員毛艷紅一邊向王玲玲展示電腦上的檢查結(jié)果一邊說(shuō),王玲玲一家聽到后十分興奮,但經(jīng)歷過(guò)胎停的她一如像懷佳佳時(shí)小心謹(jǐn)慎,盡量讓自己保持心情愉快,行走時(shí)放慢腳步……

8月2日,胎兒羊水穿刺檢查顯示一切正常,不攜帶父源致病基因,與當(dāng)初囊胚PGT檢測(cè)的結(jié)果一致。此時(shí),壓在王玲玲一家心口的大石頭終于落地,他們開始安心地等待新生命的到來(lái)。

“我算是闖關(guān)成功了,希望更多像我一樣的媽媽都能有好‘孕’迎接健康的寶寶?!蓖趿崃嵴f(shuō)。在武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心,越來(lái)越多馬凡氏綜合征患者、染色體羅氏易位患者、耳聾或其他遺傳性疾病患者通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)孕育了健康、快樂(lè)的下一代。張銘主任介紹,通過(guò)基因測(cè)序找到患者突變基因后,可以通過(guò)家系驗(yàn)證核實(shí)該基因是突變還是來(lái)自遺傳,同時(shí)可協(xié)助分析該基因的致病性。第三代試管技術(shù)可以精準(zhǔn)幫助有生育需求的人群阻斷致病基因,從而讓下一代健康成長(zhǎng)。

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