新華社上海１０月１０日專電（仇逸、孫國根） 由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭，北京大學(xué)、香港中文大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)和中國醫(yī)科大學(xué)等共同參與的“中國人群重大出生缺陷的成因、機制與早期干預(yù)”研究１０日在上海正式啟動。

項目首席科學(xué)家、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授介紹，我國現(xiàn)有的殘疾人口中，約７０％是由于出生缺陷所致。目前，我國出生缺陷率依然呈上升趨勢，先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷是我國五大常見重大出生缺陷疾病，嚴(yán)重危害出生人口健康和素質(zhì)，給社會和家庭帶來巨大負擔(dān)。

項目將針對我國五大常見重大出生缺陷疾病的關(guān)鍵科學(xué)問題和轉(zhuǎn)化應(yīng)用需求，分別從外環(huán)境、內(nèi)環(huán)境、表觀遺傳、分子標(biāo)志物驗證、預(yù)防與干預(yù)等方面，對引起出生缺陷的重要內(nèi)外環(huán)境致畸因素、表觀遺傳異常模式和遺傳變異種類進行深入研究。

在未來５年中，研究人員將致力確定數(shù)種關(guān)鍵的內(nèi)、外部環(huán)境致畸物并開展機理分析；建立常見出生缺陷致病遺傳變異數(shù)據(jù)庫，構(gòu)建出生缺陷風(fēng)險評估與預(yù)警模型，建立有示范意義的出生缺陷分子篩查、檢測和診斷平臺，提出早期診斷優(yōu)化方案等。