新華社上海１０月１０日專電（仇逸、孫國根） 由復旦大學附屬兒科醫(yī)院牽頭，北京大學、香港中文大學深圳研究院、復旦大學、哈爾濱醫(yī)科大學和中國醫(yī)科大學等共同參與的“中國人群重大出生缺陷的成因、機制與早期干預”研究１０日在上海正式啟動。

項目首席科學家、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授介紹，我國現(xiàn)有的殘疾人口中，約７０％是由于出生缺陷所致。目前，我國出生缺陷率依然呈上升趨勢，先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷是我國五大常見重大出生缺陷疾病，嚴重危害出生人口健康和素質，給社會和家庭帶來巨大負擔。

項目將針對我國五大常見重大出生缺陷疾病的關鍵科學問題和轉化應用需求，分別從外環(huán)境、內環(huán)境、表觀遺傳、分子標志物驗證、預防與干預等方面，對引起出生缺陷的重要內外環(huán)境致畸因素、表觀遺傳異常模式和遺傳變異種類進行深入研究。

在未來５年中，研究人員將致力確定數(shù)種關鍵的內、外部環(huán)境致畸物并開展機理分析；建立常見出生缺陷致病遺傳變異數(shù)據(jù)庫，構建出生缺陷風險評估與預警模型，建立有示范意義的出生缺陷分子篩查、檢測和診斷平臺，提出早期診斷優(yōu)化方案等。