原標題:從來不知飽滋味 140斤胖娃得怪病 暴飲暴食仍吃不飽
武漢晚報訊身高1.2米、體重140斤,10歲男孩明明活脫脫一個年畫上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他,確診患上了罕見的“小胖威利綜合征”。昨日,在武漢兒童醫(yī)院,得知兒子已經錯失最佳治療機會,媽媽當場癱坐在地。2月28日是“國際罕見病日”,專家提醒,孩子過胖暗藏健康隱患,應盡早到醫(yī)院查明原因。
明明是襄陽人,劉女士告訴醫(yī)生,兒子出生后曾出現喂養(yǎng)困難,救治很久才康復回家。5個月時在當地醫(yī)院診斷為發(fā)育遲緩,不哭不鬧、四肢無力,開始接受康復治療。奇怪的是,明明2歲后突然特別能吃,吃再多也不覺得飽??粗夂鹾醯膬鹤?,家人都覺得可愛。直到去年胖到走不動路,才帶著他上醫(yī)院。基因檢測結果顯示,小明患上了“小胖威利綜合征”,湖北省僅20多例。
“病如其名,小胖威利綜合征的患兒從2歲后,吃就成了最大的興趣,體重迅速增加,有的3歲體重就可達70斤以上。”武漢兒童醫(yī)院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫(yī)師陳曉紅介紹,這是因染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥,發(fā)病率在二萬分之一左右,屬于高發(fā)的遺傳缺陷。
陳曉紅透露,這個罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病,如果缺乏及時治療和有效干預,會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調節(jié)不良,患者本身無法控制食欲導致過度肥胖,出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題,有猝死的風險。
“2歲前是最佳干預時間。”陳曉紅提醒,如果發(fā)現孩子嬰幼兒時期出現喂養(yǎng)困難,發(fā)育遲緩,肌張力低下,越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛,出現肥胖,治療會更加復雜。
(責編 徐柯)